I. Khái niệm:
Tic là những động tác không hữu ý, xảy ra nhanh, định hình, không nhịp điệu (thường bao gồm những nhóm cơ hạn chế) hoặc sự phát âm xuất hiện đột ngột không có mục đích rõ ràng. Các Tic được cảm nhận như không thể cưỡng lại được nhưng có thể dừng Tic lại hữu ý trong những khoảng thời gian khác nhau. Triệu chứng của Tic gây ảnh hưởng đáng kể đến sinh hoạt hàng ngày của người bệnh trên nhiều phương diện. Rối loạn Tic thuwongf biểu hiện nặng ở trẻ em và thanh thiếu niên, và nhìn chung giảm nhẹ khi trưởng thành.
II. Chẩn đoán:
1. Theo ý nghĩa về mặt tâm lý: tic được chia thành 2 loại
1.1. Tic đơn giản: Tic vận động đơn giản là những động tác nhanh, định hình do những nhóm cơ có cùng một chức năng tham gia, là những động tác không có ý nghĩa tâm lý, chưa hoàn chỉnh, ví dụ : nháy mắt, lắc đầu, nhún vai, nhếch mép, nâng cánh mũi, cử động các ngón tay… Tic âm thanh đơn giản là sự phát ra những âm thanh nhanh và vô nghĩa như : hắng giọng, ho khạc, khụt khịt, lầm bầm, tiếng kêu, tiếng rít.
1.2. Tic phức tạp:
Tic vận động phức tạp là những động tác diễn ra đồng thời trong một tập hợp, dường như có mục đích và kéo dài lâu hơn so với tic đơn giản, ví dụ : vuốt tóc, cắn, ném, đánh, nhảy, sờ, nhại động tác của người khác… Tic âm thanh phức tạp là sự phát ra những âm, những từ không lưu loát và khác thường về nhịp điệu, những lời nói bị tắc nghẽn, những câu nói bật ra định hình không phù hợp với hoàn cảnh, nói tục không chủ ý, lặp lời bản thân hoặc nhại lời người khác.
2. Theo ICD – 10: tic được chia làm 3 thể chính
2.1. Tic nhất thời: Có một hay nhiều tic vận động hoặc âm thanh (không có cả 2 loại tic đồng thời), có tic hàng ngày, kéo dài trên 4 tuần nhưng không quá 12 tháng.
2.2. Tic vận động hoặc âm thanh mạn tính: Có một hay nhiều tic vận động hoặc âm thanh (không có cả 2 loại tic đồng thời), tic có hầu như hàng ngày, kéo dài trên 1 năm,
trong thời gian đó không có 3 tháng liên tục nào là không bị tic.
2.3. Hội chứng Tourette: Có tic vận động nhiều loại kết hợp với tic âm thanh cùng tồn tại trong một khoảng thời gian mặc dù không nhất thiết phải luôn có đồng thời, tic có nhiều lần trong ngày (thường thành cơn), có hầu như hàng ngày, kéo dài trên 1 năm, trong thời gian đó không có 3 tháng liên tục nào là không bị tic.
* Những tiêu chuẩn chung là:
- Tic khởi phát trước 18 tuổi, trước đó không sử dụng các thuốc an thần kinh, không có bệnh thuộc hệ thần kinh trung ương (ví dụ như múa vờn, Huntington, di chứng viêm não …), tia gây ảnh hưởng tới học tập, nghề nghiệp và hoạt động của bệnh nhân.
- Tic thường mất đi lúc ngủ, giảm đi khi tập trung chú ý vào một hoạt động hứng thú. Tic thường bị tăng lên khi bệnh nhân có sang chấn tâm lý, cơ thể mệt mỏi. Tic nhất thời chịu tác động tâm lý rõ hơn so với tic mạn tính và hội chứng Tourette.
3. Đánh giá lâm sàng của tic cần được tiến hành theo những mục sau:
(1) Tic:
- Vị trí giải phẫu, số lượng tic, tần số, cường độ, tính phức tạp, mức độ ảnh hưởng.
- Khởi phát: lứa tuổi, đặc điểm, liên quan tới sang chấn tâm lý.
- Tiến triển: xu hướng tăng lên hay giảm dần, tic xuất hiện dần theo hướng từ đầu xuống chân, tăng tính phức tạp, thời gian kéo dài của bệnh, yếu tố làm tăng/giảm tic.
- Biểu hiện RL tâm lý liên quan: cảm giác khẩn thiết hoặc khó chịu trước khi bị tic.
- Tic gây ảnh hưởng tới lòng tự tin, hoạt động gia đình, thích ứng xã hội, học tập, nghề nghiệp, nguy cơ tự gây thương tích cơ thể.
(2) Triệu chứng ám ảnh và hành vi nghi thức ám ảnh có thể kèm theo với tic, nhất là trong hội chứng Tourette.
(3) Tiền sử sản khoa, quá trình phát triển, bệnh đã mắc
(4) Những rối loạn về cảm xúc, hành vi, chú ý.
(5) Quan hệ với gia đình và bạn bè.
(6) Các sự kiện cuộc sống có liên quan với khởi phát và làm tic trầm trọng thêm.
(7) Tiền sử trong gia đình có người bị rối loạn cảm xúc, rối loạn hành vi, tic.
(8) Tình hình học tập.
(9) Khám nội khao và thần kinh : hầu hết bệnh nhân đều bình thường, nhưng một số có dấu hiệu thần kinh nhẹ không khu trú.
(10) Đánh giá khả năng đáp ứng với điều trị
II. Cận lâm sàng
- Điện não đồ và các chẩn đoán hình ảnh não bộ không phải là xét nghiệm thường quy và đặc hiệu để chẩn đoán, thường được thực hiện trong các truwonf hợp có kèm theo dấu hiệu thần kinh khác. Tuy nhiên nhiều bệnh nhân Tourette ghi nhận có bất thường trên các xét nghiệm này.
- Các xét nghiệm cơ bản: công thức máu, chức năng gan thận, tuyến giáp, xét nghiệm nước tiểu, điện tâm đồ nên được thực hiện trước và trong quá trình điều trị. Đặc biệt trong trường hợp khởi phát đột ngột hoặc đợt bệnh kịch phát nặng.
- Một số trắc nghiệm đánh giá mức độ Tic và theo dõi cải thiện trong quá trình điều trị. Trắc nghiệm trí tuệ nên được thực hiện ở bệnh nhi trong trường hợp có chậm phát triển tâm thần kèm theo.
III. Điều trị:
Điều trị bằng liệu pháp hoá được kết hợp với liệu pháp tâm lý.
1. Liệu pháp hoá dược:
Áp dụng cho bệnh nhân tic mạn tính và hội chứng Tourette.
* Haloperidol (viên 1,5mg): liều sử dụng ban đầu 0,02mg/kg/ngày, sau đó tăng dần đến 0,05mg/kg/ngày, chí 2-3 lần/ngày. Nếu xuất hiện tác dụng phụ của thuốc như ngủ nhiều, rối loạn trương lực cơ… thì phải giảm liều và dùng thêm Artan, Trihex. Điều trị bằng haloperidol cho kết quả tốt ở 70 - 80% bệnh nhân.
* Pimozide: 1 - 2 mg/ngày, chia 2 lần.
* Clonidin (Catapresan, viên 0,15mg): đây là thuốc chọn lựa thứ hai nếu điều trị bằng haloperidol không hiệu quả. Liều ban đầu là 3mcg/kg, sau đó tăng dần đến 0,025 – 0,05mg/ngày. Khoảng 20 – 35% bệnh nhân hết triệu chứng tic sau 8 – 12 tuần điều trị. Lưu ý thuốc gây ra những tác dụng phụ như khô miệng, buồn ngủ, hạ huyết áp (gặp 20%). Thuốc này có tác dụng điều trị tốt đối với tic động hơn là đối với tic âm thanh.
* Thuốc chống động kinh:
- Levetiracetam cho thấy khả năng dung nạp tốt và có hiệu quả trong một số nghiên cứu ban đầu.
- Natri Valproate được sử dụng đơn trị liệu hoặc phối hợp với nhóm chống loạn thần.
* Điều trị các bệnh kết hợp như trầm cảm, lo âu:
Sử dụng SSRIs như Fluoxetin 10 - 20 mg/ngày, Sertralin 50 mg/ngày.
2. Liệu pháp tâm lý:
- Sử dụng liệu pháp hành vi mang lại kết quả tốt, đặc biệt đối với tic nhất thời. Liệu pháp này bao gồm: bệnh nhân lập bảng theo dõi tần số Tic hàng ngày, đánh dấu những ngày không bị Tic, gia đình tránh nhắc đến tic, không phê phán trẻ; tổ chức những hoạt động thu hút sự tập trung chú ý và lôi cuốn trẻ tham gia vào, động viên khen thưởng khi trẻ ít bị tic (phương pháp tăng cường củng cố dương tính).
- Bên cạnh đó dựa vào cơ sở phối hợp hai quá trình: bất động các vận động và vận động các bất động của nguyên tắc điều trị tâm vận động, đưa ra kỹ thuật: trẻ được hướng dẫn thực hiện các bài tập trước gương, làm các động tác ở những phần cơ thể không bị tic kết hợp với bài tập giãn cơ.
- Dựa vào thuyết điều kiện hoá cho bệnh nhân thực hiện bài tập sự chủ động làm các động tác tic 30 phút mỗi ngày trong 3 tuần liền.
3. Các phương pháp điều trị hỗ trợ:
- Tổ chức các hoạt động vui chơi giải trí, nâng đỡ tâm lý người bệnh kết hợp với hướng dẫn gia đình.
- Điều trị các rối loạn lo âu, trầm cảm, ám ảnh hoặc tăng động nếu có kèm theo với tic.
IV. Tiến triển và tiên lượng
- Nhìn chung, trong phần lớn các trường hợp, các triệu chứng Tic sẽ giảm hoặc mất hoàn toàn khi đến tuổi vị thành niên. Tuy nhiên, nếu rối loạn Tic, đặc biệt là Tourette, phối hợp với ADHD hay ám ảnh cưỡng bức, các hoạt động xã hội, học tập, nghề nghiệp có thể bị ảnh hưởng nhiều.